先天性疾病面面觀：成因、種類與預防

先天性疾病的重要性與普遍性

先天性疾病是指在出生前或出生時就已存在的疾病，這些疾病可能由基因、染色體異常或環境因素引起。根據香港衛生署的統計，每年約有5%的新生兒患有不同程度的先天性疾病，其中先天性心臟病和神經管缺陷是最常見的類型。先天性疾病不僅影響患者的生活質量，也對家庭和社會帶來沉重的負擔。因此，了解先天性疾病的成因、種類及預防方法，對於減少發病率和提高患者生活質量至關重要。

先天性疾病的成因

基因突變

基因突變是先天性疾病的主要成因之一，常見的類型包括點突變、插入突變和缺失突變。例如，囊性纖維化就是由CFTR基因的突變引起。這類突變可能遺傳自父母，也可能在胚胎發育過程中隨機發生。基因突變導致的疾病通常難以預防，但通過基因檢測可以提前發現風險。

染色體異常

染色體異常如唐氏症（21號染色體三體）和透納氏症（X染色體缺失）是另一類常見的先天性疾病。這些異常通常導致發育遲緩、智力障礙或其他生理缺陷。香港的數據顯示，唐氏症的發病率約為1/700，高齡產婦的風險更高。

環境因素

懷孕期間的感染（如德國麻疹）、藥物（如沙利度胺）、輻射或化學物質暴露都可能導致先天性疾病。例如，孕婦感染風疹可能導致胎兒先天性心臟病或聽力損失。因此，孕婦應避免接觸有害物質並接種相關疫苗。

不明原因

部分先天性疾病的成因仍未明確，這給預防和治療帶來挑戰。研究顯示，約30%的先天性疾病無法歸因於已知的基因或環境因素，這凸顯了進一步研究的必要性。

常見的先天性疾病種類

先天性心臟病

先天性心臟病是最常見的先天性疾病之一，佔所有新生兒先天疾病的30%。常見類型包括心室中隔缺損和法洛四聯症。治療方式包括藥物控制、心導管手術或開胸手術，早期診斷和治療能顯著改善預後。

神經管缺陷

神經管缺陷如脊柱裂和無腦症，是由於胚胎發育時神經管閉合不全所致。香港的統計顯示，補充葉酸可降低70%的神經管缺陷風險，因此孕前和孕期補充葉酸是重要的預防措施。

代謝性疾病

苯丙酮尿症和半乳糖血症等代謝性疾病，是由於酶缺陷導致代謝異常。這類疾病通常通過新生兒篩檢發現，早期飲食控制可避免嚴重併發症。

其他

唇顎裂和先天性髖關節脫臼等疾病，雖然不危及生命，但可能影響外觀和功能。手術和復健是主要的治療方式，家庭支持對患者的心理發展至關重要。

先天性疾病的診斷

產前檢查

產前檢查如羊膜穿刺、絨毛取樣和高層次超音波，能早期發現胎兒異常。香港的公立醫院提供基本的產前檢查，但高風險孕婦可能需要自費進行更詳細的檢測。

新生兒篩檢

新生兒篩檢通過血液或聽力測試，能早期發現代謝性疾病或聽力損失。香港的新生兒篩檢涵蓋約20種疾病，早期治療能避免不可逆的傷害。

先天性疾病的預防

孕前準備

孕前基因諮詢和補充葉酸是預防先天性疾病的重要措施。尤其是有家族病史的夫婦，應考慮進行基因檢測。此外，保持健康的生活習慣也能降低風險。

懷孕期間的注意事項

孕婦應避免接觸有害物質、定期產檢並接種疫苗。例如，流感疫苗能保護孕婦和胎兒免受感染。均衡飲食和適量運動也有助於胎兒健康發育。

先天性疾病的治療與照護

醫療介入

手術和藥物治療是許多先天性疾病的主要治療方式。例如，先天性心臟病可能需要多次手術，而代謝性疾病則需終生飲食控制。海外留學保險邊間好是家長需考慮的問題，以確保孩子在海外能獲得適當的醫療照護。

復健與支持

物理治療、職能治療和語言治療能幫助患者改善功能。例如，脊柱裂患者可能需要長期的復健以維持行動能力。海外睇醫生的選擇也需謹慎，確保醫療品質和語言溝通無障礙。

家庭支持

心理輔導和病友團體能幫助家庭應對壓力。香港有多個非政府組織提供這類支持，例如香港罕見疾病聯盟。家庭的支持對患者的心理和情緒發展至關重要。

先天性疾病的挑戰與希望

先天性疾病帶來許多挑戰，但隨著醫學進步，許多疾病已能早期診斷和治療。基因治療和幹細胞研究為未來帶來希望。家長應積極尋求專業協助，並保持樂觀態度，共同面對先天性疾病帶來的挑戰。

先天性疾病 基因突變 產前檢查

0